Cromosomas

Los cromosomas son estructuras formadas por ADN y proteínas que contienen la información genética de un organismo. Su organización permite empaquetar moléculas larguísimas de ADN en el interior de la célula y repartirlas de forma exacta entre las células hijas cuando esta se divide. En la especie humana cada célula somática tiene 46 cromosomas, agrupados en 23 pares.

¿Qué son los cromosomas?

El término procede del griego chroma («color») y soma («cuerpo»): son los «cuerpos coloreados», llamados así porque se tiñen intensamente con colorantes básicos. El anatomista Wilhelm von Waldeyer acuñó la palabra en 1888, tras los estudios de Walther Flemming, que en la década de 1880 describió la mitosis y dio nombre a la cromatina. A comienzos del siglo XX, Walter Sutton y Theodor Boveri propusieron que los genes se localizan en los cromosomas, base de la teoría cromosómica de la herencia, confirmada después por Thomas H. Morgan con la mosca Drosophila melanogaster.

Composición: de la cromatina al cromosoma

En el núcleo de las células eucariotas el ADN se asocia con proteínas llamadas histonas. La unidad básica del empaquetamiento es el nucleosoma: unos 147 pares de bases de ADN enrolladas alrededor de un núcleo de ocho histonas. Este conjunto de ADN y proteínas se denomina cromatina.

• Eucromatina: cromatina más laxa, con genes que se pueden transcribir.
• Heterocromatina: cromatina muy condensada, con escasa actividad génica.

Cuando la célula se prepara para dividirse, la cromatina se condensa al máximo y los cromosomas se hacen visibles al microscopio óptico con su típica forma de bastoncillo.

Partes de un cromosoma

Un cromosoma duplicado, tal como se ve en la metafase de la mitosis, consta de:

• Cromátidas hermanas: las dos copias idénticas del ADN, unidas entre sí.
• Centrómero: constricción primaria donde se unen las cromátidas y se ensambla el cinetocoro, al que se fijan los microtúbulos del huso.
• Brazos: el brazo corto (p) y el brazo largo (q), separados por el centrómero.
• Telómeros: extremos protectores que evitan la degradación y la fusión de los cromosomas.

Tipos de cromosomas

Según la posición del centrómero

Según su función

• Autosomas: no intervienen en la determinación del sexo. En la especie humana hay 22 pares.
• Cromosomas sexuales: en los humanos son el X y el Y. Las mujeres tienen XX y los varones XY.

Número de cromosomas en distintas especies

El número de cromosomas es característico de cada especie y no guarda relación con la complejidad del organismo.

Las bacterias, por su parte, suelen tener un único cromosoma circular situado en el nucleoide, sin histonas como las eucariotas.

El cariotipo humano

El cariotipo es la ordenación de los cromosomas de una célula según su tamaño y forma. Su análisis permite detectar alteraciones. En 1956, Joe Hin Tjio y Albert Levan establecieron que la especie humana tiene 46 cromosomas, y no 48 como se creía hasta entonces.

Funciones de los cromosomas

• Almacenar la información genética en forma de genes.
• Empaquetar el ADN en un volumen reducido.
• Repartir el material genético en la división celular: en la mitosis cada célula hija recibe una dotación idéntica, y en la meiosis se forman gametos con la mitad de cromosomas (n = 23 en humanos).
• Regular la expresión génica, según el grado de condensación de la cromatina.

Alteraciones cromosómicas

Los errores en el número o la estructura de los cromosomas pueden causar enfermedades genéticas. Entre las numéricas destacan el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Turner (45,X) y el síndrome de Klinefelter (47,XXY). Entre las estructurales se cuentan las deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

Preguntas frecuentes

Referencias

• Alberts, B. et al. (2015). Molecular Biology of the Cell. Garland Science.
• Griffiths, A. J. F. et al. (2015). Introducción al análisis genético. McGraw-Hill Interamericana.
• Reece, J. B. et al. (2014). Campbell Biology. Pearson.