Enfermedades genéticas: casi 70 ejemplos y tipos

Las enfermedades genéticas son las causadas por alteraciones en el material hereditario: un cambio en un gen, en un cromosoma entero o en el ADN de las mitocondrias. Algunas se heredan de los padres siguiendo las leyes de Mendel y otras aparecen por primera vez en una persona. A continuación tienes casi 70 ejemplos reales clasificados por su forma de herencia, con ejercicios resueltos de probabilidad. La información es divulgativa: para cualquier duda personal o familiar, consulta con tu médico o con un servicio de genética clínica.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Una enfermedad genética es un trastorno provocado total o parcialmente por una variación en el genoma. No todas son hereditarias: muchas mutaciones surgen de novo en el óvulo, el espermatozoide o el embrión. Tampoco todas son raras, aunque la mayoría lo son; en la Unión Europea se considera enfermedad rara la que afecta a menos de 5 personas de cada 10 000. La herencia de los caracteres fue descrita por Gregor Mendel en 1866, y la primera enfermedad cromosómica identificada fue el síndrome de Down, cuya trisomía del cromosoma 21 describió el equipo de Jérôme Lejeune en 1959.

Características

Origen en el ADN: cambios puntuales, deleciones, duplicaciones, expansiones de repeticiones o alteraciones del número de cromosomas.
Patrón de herencia reconocible en los árboles genealógicos: dominante, recesivo, ligado al X o mitocondrial.
Edad de aparición variable: desde el nacimiento (fibrosis quística) hasta la edad adulta (enfermedad de Huntington).
Expresividad y penetrancia: dos personas con la misma variante pueden presentar síntomas distintos o incluso no presentarlos.
Diagnóstico: cribado neonatal (la «prueba del talón»), cariotipo, estudios genéticos y consejo genético.

Ejemplos de enfermedades genéticas

Monogénicas autosómicas dominantes

Basta una copia alterada del gen; cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredarla.

Enfermedad de Huntington (expansión del triplete CAG).
Síndrome de Marfan.
Neurofibromatosis tipo 1.
Acondroplasia, la forma más frecuente de enanismo.
Poliquistosis renal autosómica dominante.
Hipercolesterolemia familiar.
Síndrome de Lynch (predisposición al cáncer colorrectal).
Cáncer de mama y ovario hereditario por variantes en BRCA1 y BRCA2.
Distrofia miotónica de Steinert.
Esclerosis tuberosa.
Osteogénesis imperfecta (huesos de cristal), en su mayoría.
Síndrome de Li-Fraumeni.
Enfermedad de Von Willebrand tipo 1.
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.
Amiloidosis hereditaria por transtiretina, con focos en Portugal y Mallorca.

Monogénicas autosómicas recesivas

Hacen falta las dos copias alteradas; los padres suelen ser portadores sanos.

Fibrosis quística (gen CFTR).
Anemia falciforme o drepanocitosis.
Beta talasemia.
Fenilcetonuria, detectada en la prueba del talón.
Atrofia muscular espinal.
Enfermedad de Tay-Sachs.
Albinismo oculocutáneo.
Hemocromatosis hereditaria (gen HFE).
Enfermedad de Wilson.
Ataxia de Friedreich.
Galactosemia.
Enfermedad de Gaucher.
Enfermedad de Niemann-Pick.
Mucopolisacaridosis tipo I (síndrome de Hurler).
Enfermedad de Pompe.
Síndrome de Usher.
Hiperplasia suprarrenal congénita.

Ligadas al cromosoma X

Afectan con más frecuencia y gravedad a los varones, que solo tienen un cromosoma X.

Hemofilia A (déficit del factor VIII), la forma más frecuente.
Hemofilia B (déficit del factor IX), la «enfermedad real» de los descendientes de la reina Victoria, como dos hijos de Alfonso XIII.
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Becker.
Daltonismo rojo-verde.
Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (favismo).
Síndrome X frágil, la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual.
Adrenoleucodistrofia ligada al X.
Enfermedad de Fabry.
Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II).
Síndrome de Rett, casi siempre por mutación nueva en el gen MECP2.
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X.

Cromosómicas

Síndrome de Down (trisomía 21), descrito clínicamente por John Langdon Down en 1866.
Síndrome de Edwards (trisomía 18).
Síndrome de Patau (trisomía 13).
Síndrome de Turner (45,X).
Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
Síndrome triple X (47,XXX).
Síndrome 47,XYY.
Síndrome del maullido de gato (deleción 5p).
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción 4p).
Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2).
Síndrome de Williams (deleción 7q11.23).
Síndrome de Prader-Willi (región 15q11-q13 de origen paterno).
Síndrome de Angelman (misma región, de origen materno).

Mitocondriales

Se transmiten por vía materna, porque las mitocondrias del embrión proceden del óvulo.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Síndrome MELAS.
Síndrome MERRF.
Síndrome de Leigh (en algunos casos de origen mitocondrial).
Síndrome de Kearns-Sayre.

Multifactoriales (genes y ambiente)

Diabetes tipo 1.
Diabetes tipo 2.
Labio leporino y fisura palatina.
Espina bífida y otros defectos del tubo neural.
Muchas cardiopatías congénitas.
Enfermedad celíaca (ligada a los genes HLA-DQ2 y DQ8).

Tipos según el mecanismo

Tipo	Qué está alterado	Ejemplo
Monogénica	Un solo gen	Fibrosis quística
Cromosómica numérica	Número de cromosomas	Trisomía 21
Cromosómica estructural	Fragmento de un cromosoma	Deleción 22q11.2
Por expansión de tripletes	Repetición excesiva de tres bases	Huntington (CAG), X frágil (CGG)
Mitocondrial	ADN de las mitocondrias	Neuropatía de Leber
Multifactorial	Varios genes más el ambiente	Espina bífida

Algunas afectan sobre todo al aparato digestivo; puedes verlas en enfermedades gastrointestinales. Para entender cómo cambia el ADN, consulta ejemplos de mutaciones y herencia genética.

Ejercicios resueltos

★ Practica paso a paso

1. Dos padres sanos son portadores de fibrosis quística (Aa × Aa). ¿Qué probabilidad tiene cada hijo de padecerla?

Cruce: AA, Aa, Aa, aa. Solo «aa» está afectado: 25 %. Además, un 50 % serán portadores sanos.

2. Un padre tiene la enfermedad de Huntington (Aa) y la madre no (aa). ¿Qué probabilidad tiene cada hijo de heredarla?

Hijos posibles: Aa o aa a partes iguales: 50 %.

3. Una mujer portadora de hemofilia (X^HX^h) tiene hijos con un hombre sano (X^HY). ¿Qué ocurre con hijos e hijas?

Hijos varones: 50 % hemofílicos. Hijas: ninguna afectada; 50 % portadoras.

4. Identifica el síndrome que corresponde a cada cariotipo: 47,XXY; 45,X; 47,XX,+21.

47,XXY: Klinefelter; 45,X: Turner; 47,XX,+21: Down en una mujer.

5. Clasifica según su herencia: distrofia de Duchenne, acondroplasia, fenilcetonuria, neuropatía de Leber.

Duchenne: ligada al X; acondroplasia: autosómica dominante; fenilcetonuria: autosómica recesiva; Leber: mitocondrial.

Importancia de conocerlas

Conocer las enfermedades genéticas permite diagnosticarlas antes, ofrecer consejo genético a las familias y aplicar medidas precoces. La prueba del talón que se hace a los recién nacidos en España detecta, entre otras, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística, lo que mejora mucho el pronóstico. La investigación ha traído además terapias génicas y fármacos dirigidos para algunas de ellas, como la atrofia muscular espinal. Cualquier decisión sobre pruebas o tratamientos corresponde al médico especialista.

Preguntas frecuentes

¿Todas las enfermedades genéticas son hereditarias?

No. Muchas se deben a mutaciones nuevas que no estaban en los padres, como la mayoría de los casos de síndrome de Down o de síndrome de Rett. Sí pueden transmitirse a la descendencia si afectan a las células reproductoras.

¿Qué diferencia hay entre enfermedad genética y congénita?

Congénita significa presente al nacer, sea cual sea la causa; genética significa causada por el ADN. Hay enfermedades genéticas que aparecen en la edad adulta y malformaciones congénitas que no son genéticas.

¿Cuál es la enfermedad genética más frecuente?

Depende de la población. Entre las cromosómicas, el síndrome de Down es la más común en recién nacidos; entre las monogénicas, la hipercolesterolemia familiar y, en personas de origen europeo, la hemocromatosis y la fibrosis quística destacan por su frecuencia.

¿Qué es un portador sano?

Es una persona que tiene una copia alterada de un gen recesivo pero no desarrolla la enfermedad, aunque puede transmitir esa copia a sus hijos.

¿Se pueden curar las enfermedades genéticas?

La mayoría no tienen cura definitiva, pero muchas pueden tratarse o controlarse. La terapia génica y otros avances han abierto nuevas opciones en algunas de ellas; el médico especialista es quien debe orientar en cada caso.

Referencias

Nussbaum, R. L., McInnes, R. R. y Willard, H. F. Thompson & Thompson. Genética en medicina. Barcelona: Elsevier.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Universidad Johns Hopkins.
Orphanet. Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Cómo citar este artículo

Equipo de Conceptualia. (2026). «Ejemplos de enfermedades genéticas». Conceptualia. https://conceptualia.es/ejemplos/ejemplos-de-enfermedades-geneticas/

Sobre el autor

Conceptualia — El equipo editorial de Conceptualia redacta y revisa cada concepto para que sea claro, riguroso y útil, con ejemplos y ejercicios cuando ayudan a entenderlo.