Mutación
Una mutación es un cambio permanente en la secuencia del material genético, fuente de variación y de evolución.
Una mutación es un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del material genético de un organismo. Las mutaciones son la fuente última de la variación genética: la mayoría no tiene efecto o es perjudicial, algunas pocas resultan ventajosas y, acumuladas a lo largo de generaciones, impulsan la evolución de las especies.
¿Qué es una mutación?
El término procede del latín mutatio («cambio»). Lo introdujo en genética el botánico neerlandés Hugo de Vries a comienzos del siglo XX. En 1927, Hermann Müller demostró que los rayos X aumentan la frecuencia de mutaciones en la mosca Drosophila, trabajo que le valió el Nobel en 1946.
Las mutaciones afectan al ADN (o al ARN, en ciertos virus). Si ocurren en un gen, pueden cambiar la proteína que este codifica. Si ocurren en una zona sin función conocida, pueden no tener consecuencias.
Causas de las mutaciones
Espontáneas
Surgen por errores al copiar el ADN. La ADN polimerasa se equivoca aproximadamente una vez cada cien mil nucleótidos, pero los mecanismos de corrección y reparación reducen esa tasa hasta una vez en mil millones o más. Aun así, cada ser humano nace con unas 60-70 mutaciones nuevas en su genoma que no tenían sus progenitores.
Inducidas por agentes mutágenos
- Físicos: radiación ultravioleta (provoca dímeros de timina), rayos X y rayos gamma.
- Químicos: sustancias como los agentes alquilantes, el humo del tabaco o la aflatoxina, una toxina de ciertos hongos.
- Biológicos: algunos virus que insertan su material en el genoma del huésped.
Tipos de mutaciones
Según la extensión del cambio
| Tipo | Qué ocurre | Ejemplo |
|---|---|---|
| Génicas o puntuales | Cambian uno o pocos nucleótidos de un gen | Anemia falciforme |
| Cromosómicas | Alteran la estructura de un cromosoma (deleción, duplicación, inversión, translocación) | Síndrome del maullido de gato (deleción en el cromosoma 5) |
| Genómicas | Cambian el número de cromosomas (aneuploidías y poliploidías) | Síndrome de Down (trisomía 21) |
Mutaciones génicas
- Sustitución: una base se cambia por otra. Puede ser silenciosa (el aminoácido no cambia), de sentido erróneo (se cambia un aminoácido) o sin sentido (aparece un codón de parada y la proteína queda truncada).
- Inserción o deleción: se añaden o se pierden nucleótidos. Si el número no es múltiplo de tres, se altera el marco de lectura (mutación por desplazamiento del marco) y toda la secuencia posterior se interpreta mal.
Según el tipo de célula afectada
- Mutaciones somáticas: afectan a células del cuerpo; no se heredan, aunque pueden causar enfermedades como el cáncer.
- Mutaciones germinales: afectan a gametos o a sus precursores y se transmiten a la descendencia.
Según su efecto
Pueden ser perjudiciales (la fibrosis quística), neutras (la mayoría de las que hay en regiones sin función) o beneficiosas. Entre estas últimas, la persistencia de la lactasa en adultos de ciertas poblaciones permite digerir la leche, y la variante CCR5-Δ32 confiere resistencia a algunas cepas del VIH. El efecto depende a menudo del ambiente: la mutación de la anemia falciforme es perjudicial en homocigosis, pero en heterocigosis protege frente a la malaria.
Reparación del ADN
Las células cuentan con sistemas para reparar el ADN: la corrección de pruebas de la polimerasa, la reparación de apareamientos erróneos, la reparación por escisión de bases o de nucleótidos y la reparación de roturas de doble cadena. Cuando fallan, como ocurre en el xeroderma pigmentoso, aumenta mucho el riesgo de cáncer.
Importancia de las mutaciones
Son la materia prima de la selección natural y explican la diversidad de los seres vivos. En medicina, están detrás de enfermedades genéticas y de muchos tumores; en la agricultura, se aprovechan para obtener variedades nuevas. También explican la aparición de resistencias en bacterias y la evolución de los virus.
Ejercicios resueltos
1. Un ARN mensajero tiene la secuencia AUG AAA GGC UUU, que codifica Met-Lys-Gly-Phe. Si el segundo codón cambia de AAA a AAG, ¿qué tipo de mutación es? (AAA y AAG codifican lisina.)
Se sustituye una base, pero el aminoácido sigue siendo lisina: es una mutación puntual silenciosa, sin efecto sobre la proteína.
2. En la misma secuencia, el codón AAA pasa a UAA (codón de parada). ¿Qué consecuencia tiene?
Es una mutación sin sentido: la traducción se interrumpe tras la metionina y se obtiene una proteína truncada de un solo aminoácido, casi seguro sin función.
3. De la secuencia AUGAAAGGCUUU se pierde la primera A del segundo codón. Lee la nueva secuencia por tripletes. (GCU = Ala.)
Queda AUGAAGGCUUU, que se lee AUG AAG GCU UU: Met-Lys-Ala y un fragmento incompleto. Es una deleción de un nucleótido que cambia el marco de lectura: mutación por desplazamiento del marco, con efecto mayor que una sustitución.
Preguntas frecuentes
¿Qué es una mutación en biología?
¿Todas las mutaciones son malas?
¿Se heredan todas las mutaciones?
¿Qué diferencia hay entre mutación y polimorfismo?
¿Qué es un agente mutágeno?
Referencias
- Griffiths, A. J. F. et al. Introducción al análisis genético. McGraw-Hill.
- Alberts, B. et al. Biología molecular de la célula. Omega.
- Futuyma, D. J. y Kirkpatrick, M. Evolution. Sinauer Associates.
Cómo citar este artículo
Equipo de Conceptualia. (2026). «Mutación». Conceptualia. https://conceptualia.es/ciencias-naturales/biologia/mutacion/
